罕见病：一个不容忽视的群体

罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病。

虽然单一罕见病的发病率低，但由于种类繁多，罕见病患者的总数并不少。据统计，我国罕见病患者总数超过2000万，这意味着每20个人中就有1人患有罕见病。

神经系统罕见病：挑战与希望并存

神经系统罕见病是罕见病中的重要组成部分，种类繁多，临床表现复杂多样，诊断和治疗难度大，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

1.神经系统罕见病的种类：

神经系统罕见病种类繁多，常见的有：

神经肌肉疾病：如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良症等。

神经退行性疾病：如亨廷顿舞蹈症、多系统萎缩、早发型帕金森病等。

神经遗传代谢病：如遗传性脊髓小脑共济失调、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、肾上腺脑白质营养不良、肌营养不良等。

神经免疫疾病：如多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD)、重症肌无力（MG）、自身免疫性脑炎、结节性硬化症等。

2.神经系统罕见病的挑战：

诊断难：由于罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，且缺乏特异性诊断方法，导致诊断难度大，误诊漏诊率高。

治疗难：目前，大多数罕见病缺乏有效的治疗方法，即使有治疗方法，也往往价格昂贵，患者难以承受。

社会认知度低：公众对罕见病的认知度低，导致患者以及患者家庭错过或延误早诊断早治疗的机会。

3.神经系统罕见病的希望：

尽管面临诸多挑战，但随着医学技术的进步和社会各界的关注，神经系统罕见病的诊疗水平也在不断提高。

诊断技术的进步-基因检测、影像学技术等的发展，为罕见病的早期诊断提供了有力工具。治疗方法的突破-基因治疗、靶向药物治疗等新药新技术的应用，为罕见病的治疗带来了新的希望。

社会关注度的提高-越来越多的社会组织和爱心人士加入到关爱罕见病的行列，为罕见病患者提供帮助和支持。

新疆医科大学第一附属医院神经内科：为罕见病患者保驾护航，让更多罕见被看见

新疆医科大学第一附属医院始终坚持“人民至上，生命至上”理念，将罕见病诊治作为学科建设与发展的着力点，为了更好地帮助全疆各族罕见病患者更方便就医，更快速获得诊治方案，新疆医科大学第一附属医院神经内科将罕见病诊断和治疗纳入绿色通道，通过多学科协作诊疗模式，为罕见病患者提供全方位、个体化的诊疗服务。科室利用多模式影像学检查、药物精准基因检测等先进的诊断技术，为罕见病的早期诊断提供保障。神经内科医疗护理团队在神经系统罕见病的诊治方面积累了丰富的临床经验，成功诊治了大量罕见病患者。

此外，依托新疆医科大学第一附属医院GCP（药物临床试验）基地，已参与多项国际以及国内罕见病药物临床项目，为罕见病的诊疗提科学依据。在新疆医科大学第一附属医院的大力支持下，神经内科联合医务部、医保部门、药学部，建立罕见病特殊药物绿色通道，持续引入国内外先进的治疗方案和药物，为罕见病患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果，改善患者生活质量。

希望全社会共同关注罕见病，

关爱罕见病患者：

了解罕见病，

早发现早诊断早治疗；

关注罕见病患者及其家庭的需求，

给予他们更多的理解和支持；

积极参与罕见病公益事业，

为罕见病患者贡献自己的力量。

让我们携手同行，

用爱点亮罕见病患者的生命色彩，

共创健康未来！

新疆医科大学第一附属医院

神经内科罕见病诊疗团队

马建华

主任医师，教授

医学博士

研究生导师

新疆医科大学第一附属医院神经内科主任。新疆神经内科专业质控中心主任，新疆医学会罕见病专委会副主任委员，新疆医学会神经病学专委会神经免疫学组组长。

主要研究领域：在神经系统罕见病的诊治方面具有丰富的经验。

专家门诊：每周二上午、周三上午

雷 晶

主任医师，教授

医学博士

新疆医科大学第一附属医院神经内科副主任。神经病学教研室副主任。

主要研究领域：在神经系统罕见病的诊治方面具有丰富的经验。

专家门诊：每周二上午、周三下午

杜 磊

副主任医师，讲师

医学博士

研究生导师

主要研究领域：神经系统免疫疾病、认知功能障碍、脑血管病。

专家门诊：每周二下午、周五上午

温馨提示

如果您或您的家人出现不明原因的神经系统症状，请及时就医，早诊断、早治疗。

您可以关注新疆医科大学第一附属医院微信公众号，了解更多罕见病相关资讯。

让我们携手同行，用爱点亮罕见病患者的生命色彩，共创健康未来！