10月14日，新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心举办了一场特殊的活动——第五届“新筛之家”座谈交流会。来自全疆各地州33组家庭参会，其中最大的孩子31岁，最小的1岁3个月。

为什么说是特殊呢？因为这些孩子从出生的那天起不能吃妈妈的奶水，需要终生禁食高蛋白食物，被常人称之为“不食人间烟火的天使”。大家喜欢吃的鱼肉蛋奶对这些孩子来说就是“毒药”，食用后会导致大脑损伤，影响智力发育，因此他们只能吃一些特殊加工的专用食品，这就是苯丙酮尿症（PKU）——遗传代谢性疾病。

说到苯丙酮尿症（PKU），大家可能会对这种疾病感到陌生，它是7000多种罕见病中的一种，每一万个人里就有一个苯丙酮尿症（PKU）患者，35个人里就有一个是携带者，所以这个罕见病一点都不“罕见”。

目前，新医大一附院新生儿疾病筛查中心管理的PKU患儿已接近100人，他们是从宝宝出生后的足跟血筛查中确诊。

在交流会现场，新医大一附院新生儿疾病筛查中心邀请的北京中日友好医院营养科李晓雯教授、湖南省妇幼保健院鄢慧明教授及自治区妇幼保健院葛菲主任就PKU宝宝的营养管理、家长的心理辅导以及国家对PKU患儿的补助政策等内容进行授课。

授课结束后，PKU孩子们现场进行了唱歌、跳舞、跆拳道、口才等才艺展示，七位儿童现场版《感恩的心》将活动推向高潮，感谢医务工作者对他们的关爱，感谢父母对他们的付出。期间，新生儿疾病筛查中心医务人员为PKU宝宝送上生日祝福，还为在场的孩子们准备了特殊的午餐和礼物。

会末，PKU宝妈们为新医大一附院新生儿疾病筛查中心送上锦旗以示感谢，一位妈妈说，“感谢新筛中心李明霞主任、营养科李莉主任和新筛中心医务工作者的一路陪伴与支持，在孩子的成长过程中一直监测和指导孩子们的饮食，在我们需要特殊食物、需要帮助的时候，新筛中心的医务人员第一时间伸出援手，在我们最无助的时候给予关心和鼓励，在此，我们代表PKU全体家长，向您们说声谢谢。”

此次交流会再次帮助家长们建立了对疾病的认识，提高孩子们的生活质量，增强孩子们治疗的信心，希望在“家庭-医院-社会”的共同呵护下，这些“天使们”在温暖的大家庭中健康成长，走向更远的未来！